Autizm Spektri Pozğunluqları Nədir?
Autizm spektri pozğunluqları (ASD), sosial qarşılıqlı əlaqə və ünsiyyətdə çətinliklər, məhdud və təkrarlanan davranış nümunələri ilə xarakterizə olunan nevroinkişaf pozğunluqlarıdır.
ASD-nin spektr xarakteri var - yəni əlamətlərin ciddilik dərəcəsi geniş diapazondan dəyişir. Erkən tanıma və müdaxilə uşağın həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər.
ASD-nin Əsas Əlamətləri
1. Sosial Ünsiyyət və Qarşılıqlı Əlaqə
Erkən yaşlarda (12-24 ay):
- • Göz təması qurmamaq
- • Sosial təbəssümün olmaması
- • Adına cavab verməmək
- • İşarə etməkdə gecikə
- • Sosial oyunlara maraq göstərməmək
Böyük yaşlarda (2+ yaş):
- • Həmyaşıdları ilə dostluq çətinliyi
- • Empatiya və sosial anlayış problemləri
- • Qeyri-verbal ünsiyyət (jestest, mimika) çətinliyi
- • Sosial mövzularda məhdud maraq
- • Yaş uyğun sosial davranış problemləri
2. Ünsiyyət və Dil İnkişafı
Dil inkişafında gecikələr:
- • İlk sözlərdə gecikə (12+ ay)
- • 2 yaşında cümlə yaratmama
- • Echolalia (təkrarlama)
- • Pronoun inversiyası ("mən" əvəzinə "sən")
- • İdiopatik dil (qəribə ifadələr)
Praqmatik dil problemləri:
- • Söhbəti başlatma və davam etdirmə çətinliyi
- • Danışığın növbələşməsi problemləri
- • Literal anlayış (ironiya, zarafat anlamama)
- • Mətn altında mənalar anlamama
- • Uyğun olmayan sual-cavab
3. Məhdud və Təkrarlanan Davranışlar
Stereotip hərəkətlər:
- • Əl çırpma, yelləncək
- • Döngə hərəkətlər
- • Təkrarlayan bədən hərəkətləri
- • Əşyaları ardıcıl düzmək
- • Oyuncaqları fırlatmaq
Məhdud maraqlar və rutinlər:
- • Xüsusi mövzulara həddindən artıq maraq
- • Rutinin dəyişməsinə qarşı güclü müqavimət
- • Ritual davranışlar
- • Oyuncaqların qeyri-normal istifadəsi
- • Həssaslıq (səs, işıq, toxunma)
4. Sensor Həssaslıqlar
Hipersensitivlik:
- • Səslərə həddindən artıq həssaslıq
- • İşığa qarşı reaksiya
- • Müəyyən toxunmalara mənfi reaksiya
- • Qida teksturalarından qaçınma
- • Geyim materiallarına həssaslıq
Hiposensitivlik:
- • Ağrıya az həssaslıq
- • Yüksək səs və ya işığa ehtiyac
- • Güclü toxunma arayışı
- • Vestibular stimulyasiya axtarışı
- • Olfaktor (qoxu) axtarış davranışı
Yaş Qruplarına Görə Erkən Əlamətlər
6-12 Ay: İlk Əlamətlər
Sosial:
- • Göz təmasında azalma
- • Sosial təbəssümün olmaması
- • Adına çox az cavab vermək
- • "Peek-a-boo" oyununa maraqsızlıq
Ünsiyyət:
- • Babling (mızıltı) azalması
- • Jestest istifadə etməmək
- • İmitasiya etməmək
- • Protoimperative işarələr olmaması
Hərəkət:
- • Qol qaldırmama (götürülməyə)
- • Stereotip əl hərəkətləri
- • Oyuncaqlara qəribə yanaşma
12-24 Ay: Aydın Əlamətlər
Dil inkişafı:
- • 16 aya qədər söz yoxdur
- • 24 aya qədər 2 sözlü cümlə yoxdur
- • Adını söyləyəndə cavab vermir
- • Protodeclarative işarələr (göstərmə) yoxdur
Sosial oyun:
- • İmitasiya oyunları çox azdır
- • Imaginativ oyun yoxdur
- • Digər uşaqlarla maraqlanmır
- • Yalnız oyun üstünlük verir
Davranış:
- • Təkrarlayan hərəkətlər artır
- • Rutinin dəyişməsinə reaksiya
- • Xüsusi əşyalara bağlılıq
- • Qəribə oyun şəkilləri
2-5 Yaş: Müxtəlif Əlamətlər
Sosial və emosional:
- • Həmyaşıdları ilə dostluq çətinliyi
- • Digərlərinin hisslərini anlamama
- • Qrup fəaliyyətlərindən qaçınma
- • Müstəqil oyun üstünlüyü
- • Affektiv paylaşım azlığı
Davranış və adaptasiya:
- • Dəyişikliklərə çox güclü reaksiya
- • Sınırlı maraq sahələri
- • Repetitiv davranışlar
- • Sensor həssaslıqlar artır
- • Self-regulation çətinliyi
Risk Faktorları və Etioloji
Genetik Faktorlar
Aile tarixi:
- • ASD riski 10-20 dəfə artır
- • Qardaş/bacı riski 2-18%
- • Eyni cins əkizlərdə 36-95% concordance
- • Broad autism phenotype
Spesifik genetik səbəblər:
- • Fragile X sindromu (1-5%)
- • Tuberous sclerosis (1-3%)
- • 15q11-q13 duplikasiyası
- • SHANK3, NRXN1, CHD8 mutasiyaları
- • De novo kopiya sayı dəyişiklikləri
Çevre və Prenatal Faktorlar
Anne yaşı və hamiləlik:
- • Ana yaşı >35: artıq risk
- • Ata yaşı >40: artıq risk
- • Hamiləlik diabeti
- • Preklampsiya və eklampsiya
- • Intrauterin böyümə ləngiməsi
Perinatal faktorlar:
- • Vaxtından əvvəl doğum (<37 həftə)
- • Aşağı doğum çəkisi (<2500q)
- • Doğum əsnasında komplikasiyalar
- • Çoxlu hamiləlik
- • C-section (zəif əlaqə)
Diaqnostik Yanaşım
Standart Diaqnostik Alətlər
Strukturlaşmış müsahibə:
- • ADI-R: Autism Diagnostic Interview-Revised
- • Ətraflı inkişaf tarixi
- • Valideyn məlumatına əsaslanır
- • 3 əsas sahəni qiymətləndirir
Müşahidə əsaslı:
- • ADOS-2: Autism Diagnostic Observation Schedule
- • Strukturlaşmış oyun və fəaliyyət
- • Birbaşa müşahidə
- • Yaş və dil səviyyəsi uyğun modullar
Yardımçı Qiymətləndirmələr
İnkişaf qiymətləndirməsi:
- • Intellektual funktasiya testləri
- • Adaptiv davranış qiymətləndirməsi
- • Dil və ünsiyyət bacarıqları
- • Motor inkişaf qiymətləndirməsi
Tibbi araşdırmalar:
- • Eşitmə qiymətləndirməsi
- • Genetik konsultasiya
- • Chromosomal microarray
- • Fragile X testingi
- • Metabolik testlər (müəyyən hallarda)
Diferensial Diaqnoz
Digər inkişaf pozğunluqları:
- • İntellektual əlillik
- • Spesifik dil pozğunluğu
- • Sosial (pragmatik) ünsiyyət pozğunluğu
- • ADHD
- • Reaktiv attachment pozğunluqu
Tibbi vəziyyətlər:
- • Eşitmə itkisi
- • Görməmə problemləri
- • Landau-Kleffner sindromu
- • Childhood disintegrative disorder
- • Rett sindromu
Erkən Müdaxilə və Müalicə
Davranış Müdaxilələri
ABA (Applied Behavior Analysis):
- • Evidence-based ən güclü müdaxilə
- • Strukturlaşmış öyrədilmə
- • 25+ saat/həftə intensiv terapiya
- • 1:1 və qrup formatları
- • Konkret məqsədlər və data toplama
Digər davranış yanaşmaları:
- • TEACCH: strukturlaşmış təhsil
- • DIR/Floortime: ilişki əsaslı
- • PECS: şəkil əsaslı ünsiyyət
- • Social Skills Training
- • Pivotal Response Training
Ünsiyyət və Dil Terapiyası
Nitq terapiyası:
- • Ekspressiv və impressiv dil inkişafı
- • Artikulyasiya və fonemik işləmə
- • Praqmatik dil bacarıqları
- • Alternativ ünsiyyət metodları
Augmentative Communication:
- • PECS (Picture Exchange Communication)
- • Sign language
- • Voice output communication devices
- • Tablet aplikasiyaları
Əlavə Terapiya Növləri
Terapiyalar:
- • Erqoterapiya: gündəlik yaşam bacarıqları
- • Fizioterapiya: motor bacarıqlar
- • Sensor integration: həssaslıq problemləri
- • Sosial bacarıq qrupları
Speciallaşmış yanaşmalar:
- • Musiqi terapiyası
- • Heyvan yardımlı terapiya
- • Oyun terapiyası
- • Drama və art terapiya
Farmakoloji Müalicə
Comorbid şərtlər:
- • ADHD: stimulant və ya non-stimulant
- • Anksiyete: SSRI
- • Depressiya: SSRI
- • Epilepsiya: antiepileptik dərmanlar
Davranış problemləri:
- • Ağresiya: risperidon, aripiprazol
- • Self-injury: naltrexone
- • Yuxu problemləri: melatonin
- • Repetitive behavior: SSRI
Uzunmüddətli Proqnoz və İzləmə
Proqnoz Faktorları
Yaxşı proqnoz əlamətləri:
- • 5 yaşına qədər meaningful speech
- • IQ >70
- • Yaxşı motor bacarıqlar
- • Erkən müdaxilə (<3 yaş)
- • Ailə dəstəyi güclü
Çətin proqnoz faktorları:
- • Intellektual əlillik
- • Ağır dil gecikməsi
- • Epilepsiya və digər comorbidlər
- • Ağır davranış problemləri
- • Gecikmiş müdaxilə
Yaşam Keyfiyyəti və Müstəqillik
10-20%
Yaxşı nəticə - müstəqil yaşayış
20-30%
Orta nəticə - qismən müstəqillik
50-70%
Daimi dəstək və ya qayğı tələb edir
Ailə Dəstəyi və Resurclar
Ailə üçün Praktik Məsləhətlər:
Gündəlik həyat:
- • Strukturlaşmış rutin yaratmaq
- • Vizual cədvəllər istifadə etmək
- • Sensor çevrəni tənzimləmək
- • Pozitiv davranış dəstəyi
- • Həssaslıqları nəzərə almaq
Ünsiyyət dəstəyi:
- • Sadə, aydın dil istifadə etmək
- • Cavab üçün vaxt vermək
- • Vizual dəstəklər əlavə etmək
- • Jestest və mimika istifadə etmək
- • Maraq sahələrindən istifadə etmək
Emosional və Sosial Dəstək:
- • Ailə məsləhəti və psixoloji dəstək
- • Qardaş və bacı dəstək proqramları
- • Valideyn dəstək qrupları
- • Respite care xidmətləri
- • Stress idarəetməsi və self-care
- • Uzunmüddətli planlaşdırma və gələcək hazırlığı
Dr. Ülkər Mürsəlova
Uşaq Nevroloqu
İsrail və ABŞ kimi ölkələrin təcrübəsinə əsaslanan uşaq nevroloqu. European Pediatric Neurology Society üzvü. Hal-hazırda Uşaq Nevroloji Xəstəxanasında fəaliyyət göstərir.
Autizm Spektri Pozğunluqları Qiymətləndirməsi
Uşağınızda ASD əlamətləri müşahidə edirsinizsə, erkən diaqnoz və müdaxilə üçün mütəxəssis qiymətləndirməsi alın.
Qiymətləndirmə üçün Müraciət EdinƏlaqəli Məqalələr
Həkim Haqqında
Dr. Ülkər Mürsəlovanın təcrübəsi, beynəlxalq sertifikatları və ixtisaslaşması haqqında ətraflı məlumat...
ADHD: Diaqnostika və Müalicə Yolları
Diqqət çatışmazlığı və hiperaktivlik pozğunluğunda...
Dil İnkişafında Gecikə: Erkən Müdaxilə
Dil inkişaf gecikməsinin səbəbləri və müalicə yolları...