Distoniya Nədir?
Distoniya qeyri-iradi əzələ büzülmələri və ya spazmları nəticəsində yaranan anormal duruş və hərəkətlər pozğunluğudur. Bu vəziyyət bədənin müxtəlif hissələrində baş verə bilər.
Distoniya yaşla birlikdə daha ağır ola bilər, lakin erkən diaqnoz və düzgün müalicə ilə əlamətlər nəzarətə alına bilər.
Distoniya Növləri
1. Fokal Distoniya (Lokal Distoniya)
Xarakteristikalar:
- • Bədənin yalnız bir hissəsini təsir edir
- • Yerli əzələ qruplarında spazm
- • Spesifik hərəkətlərlə tetiklənir
- • Adətən yetkinlikdə başlayır
- • Nisbətən stabil və məhdud qalır
Fokal distoniya növləri:
- • Servikal distoniya (boyun)
- • Blefarospazm (göz qapaqları)
- • Oromandibular distoniya (üz-çənə)
- • Laryngeal distoniya (səs)
- • El yazıçı krampi (el)
- • Musisian's dystoniya
2. Seqmental Distoniya
Xarakteristikalar:
- • Bitişik bədən hissələrini təsir edir
- • Fokal distoniyadan daha yaygın
- • Progressiv xarakterə malik ola bilər
- • Baxım və müalicə daha mürəkkəbdir
Nümunələr:
- • Kranyal-servikal distoniya
- • Brachial distoniya (qol-əl)
- • Axial distoniya (gövdə)
- • Crural distoniya (ayaq)
3. Generalize Distoniya
Xarakteristikalar:
- • Bədənin böyük hissəsini əhatə edir
- • Ayaq və ya qoldan başlayır
- • Tez-tez irsi mənşəlidir
- • Uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə başlayır
- • Daha ağır funksional pozğunluqlara səbəb olur
Əlamətlər:
- • Yerişdə çətinlik
- • Postür anomaliyaları
- • Dil və udma problemləri
- • Respirasiya çətinlikləri
- • Gündəlik həyat fəaliyyətlərində məhdudiyyət
Səbəblər və Risk Faktorları
Birincili (idiopatik) Distoniya:
- • Genetik mutasiyalar (DYT1, DYT5, DYT11)
- • Ailə tarixçəsi və irsi faktorlar
- • Məlum olmayan səbəblər
- • Spontan başlanğıc
- • Adətən erken yaşda (< 26 yaş)
İkincili (simptomatik) Distoniya:
- • Beyin zədələnməsi və travması
- • İnfeksiyalar (ensefalit, meningit)
- • Dərman toksisitəsi (antipsikotiklər)
- • Metabolik pozğunluqlar
- • Wilson xəstəliyi
- • Hipoksi-iskemik ensefalopat
Tetikleyici faktorlar:
- • Stress və emosional gərginlik
- • Fiziki yorğunluq və qeyri-adi hərəkətlər
- • Müəyyən hərəkətlərin təkrarı
- • Kafeinin artıq istifadəsi
- • Yuxusuzluq və qeyri-düzgün yaşayış tərzi
Diaqnostika və Qiymətləndirmə
Klinik Qiymətləndirmə:
Anamnez və müayinə:
- • Ailə tarixçəsinin araşdırılması
- • Əlamətlərin başlanğıc yaşı
- • Progressiya modeli
- • Tetikleyici faktorlar
- • Dərman tarixçəsi
Fiziki müayinə:
- • Distonik hərəkətlərin təsviri
- • Postür anomaliyalarının qiymətləndirilməsi
- • Sensory triklərin yoxlanılması
- • Əlavə nevroloji əlamətlər
- • Video qeydlər və sənədləşdirmə
Laborator və Görüntüləmə:
Laborator testlər:
- • Genetik testlər (DYT genləri)
- • Wilson xəstəliyi testləri
- • Seruloplazmin səviyyəsi
- • 24 saatlıq sidik mis analizi
- • Metabolik panel
Görüntüləmə:
- • Beyin MRT
- • DaTscan (dopamin transporter)
- • Basal gangliya qiymətləndirilməsi
- • Funksional görüntüləmə
- • EMG (bəzi hallarda)
Müalicə Strategiyaları
1. Dərman Müalicəsi
Birinci xətt dərmanlar:
- • Levodopa (DYT5-dopa responsive dystonia)
- • Antikolinergiklər (trihexyphenidyl)
- • Baklofən (əzələ gevşetici)
- • Benzodiazepin qrupu (klonazepam)
Əlavə müalicə variantları:
- • Antikonvulsanlar (gabapentin)
- • Dopamin depletorları (tetrabenazin)
- • Tizanidine
- • Dantrolene
2. Botulinum Toksin İnyeksiyası
Göstərişlər:
- • Fokal və seqmental distoniya
- • Servikal distoniya
- • Blefarospazm
- • Oromandibular distoniya
- • El yazıçı krampi
Müalicə xüsusiyyətləri:
- • 3-4 ayda bir təkrar tətbiqi
- • EMG və ya ultrasound ilə yönləndirmə
- • İndi nəticə və yüksək effektivlik
- • Lokal tətbiq, sistemik yan təsir az
3. Dərin Beyin Stimulasiyası (DBS)
Göstərişlər:
- • Generalize distoniya
- • Medikament rezistent hallarda
- • DYT1 distoniya
- • Proqressiv distoniya
- • Funksional pozğunluq ciddi
Prosedur məlumatları:
- • GPi (globus pallidus internus) hədəf
- • İki mərhələli cərrahi əməliyyat
- • Proqramlaşdırılabilir stimulyator
- • Tədricən dozaj artırılması
- • Uzunmüddətli mərhələli yaxşılaşma
4. Fizik Terapiya və Rehabilitasiya
Müalicə komponentləri:
- • Əzələ uzatma məşqləri
- • Postür tərbiyəsi
- • Koordinasiya və tarazlıq
- • Funksional hərəkət tərbiyəsi
- • Ağrı idarəsi
Spesializə edilmiş yanaşmalar:
- • Sensory trik tərbiyəsi
- • Alexander təkniki
- • Feldenkreis metodu
- • Yoga və meditasiya
- • Musiq və rəqs terapiyası
Yaşam Tərzi və Psixososial Dəstək
Gündəlik Həyat Strategiyaları:
Stress idarəsi:
- • Mütəmadi relaksasiya və meditasiya
- • Yuxu rejiminin normallaşdırılması
- • Stress azaldıcı fəaliyyətlər
- • Vaxt planlaşdırması və iş yükünün idarəsi
Adaptiv strategiyalar:
- • Sensory triklər istifadəsi
- • Alternativ yazı texnikası
- • Ergonomik avadanlıq
- • Asistiv texnologiyalar
Psixososial Dəstək:
- • Psixoloji məsləhət və terapiya
- • Dəstək qrupları və peer məsləhət
- • Ailə tərbiyəsi və dəstək
- • Sosial və peşəkar inteqrasiya
- • Həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırma proqramları
- • Hüquqi və vətəndaşlıq hüquqları
Dr. Ülkər Mürsəlova
Uşaq Nevroloqu
Hərəkət pozğunluqları və distoniya sahəsində təcrübəli mütəxəssis. Botulinum toksin müalicəsi və pediatrik nevroloji rehabilitasiya sahəsində uzmanlaşıb.
Distoniya Qiymətləndirməsi və Müalicəsi
Distonik hərəkətlər və ya qeyri-iradi əzələ spazmları müşahidə edirsinizsə, mütəxəssis diaqnostikası və şəxsiləşdirilmiş müalicə planı üçün müraciət edin.
Distoniya Qiymətləndirməsi üçün Müraciət