İnfantil Spazmlar Nədir?
İnfantil spazmlar, adətən 4-8 ay yaşlarında başlayan xüsusi bir epilepsiya növüdür. Bu vəziyyət "West sindromu" kimi də tanınır və üç əsas komponent ilə müşayiət olunur: infantil spazmlar, hiparitmiya (EEG-də xaotik dalğalar) və neyroinkişaf gecikmə.
Təxminən 2000-4000 körpədən birində görülür və erkən müalicə çox vacibdir, çünki gecikmə intellektual inkişafda ciddi problemlərə səbəb ola bilər.
Spazm Növləri və Əlamətlər
1. Fleksiya Spazmları
Xüsusiyyətləri:
- • Başın irəliyə əyilməsi
- • Qolların döş qəfəsinə yığılması
- • Ayaqların qarına doğru çəkilməsi
- • "Japonezcə səlam" xarakter şəklində
- • Ən çox görülən növ (%65-70)
Görünüş:
- • Qısa müddətli (1-2 saniyə)
- • Seriyalar halında (5-50 dəfə)
- • Adətən oyanma zamanı
- • Körpə ağlaya bilər
2. Ekstensiya Spazmları
Xüsusiyyətləri:
- • Başın arxaya əyilməsi
- • Qolların yanlara açılması
- • Ayaqların düzəlməsi
- • Arxa tərəfə döndürülmə
- • Daha az görülən növ (%20-25)
Xüsusi hallar:
- • Miks spazm (qarışıq) ola bilər
- • Asimmetrik formalar
- • Fokal başlanğıc
- • Tonic qıcolmalara bənzər
3. Zərif (Subtle) Spazmlar
Tanınması çətin:
- • Sadəcə göz qırpma
- • Üz əzələlərində yığılma
- • Başın kiçik hərəkəti
- • Ağlama və narahatlıq
Əhəmiyyəti:
- • Gec tanınma riski
- • Video qeydiyyat vacib
- • EEG tələb edir
- • Vaxtında müalicə üçün kritik
West Sindromu Triadası
1
İnfantil Spazmlar
Qısa, ani əzələ kontraksiyanları seriyalar halında
2
Hiparitmiya
EEG-də xaotik, yüksək amplituda dalğalar
3
İnkişaf Gecikməsi
Psixomotor inkişafda dayanma və ya gerilə getmə
Səbəblər və Risk Faktoru
Simptomatik İnfantil Spazmlar (80-90%)
Genetik səbəblər:
- • Tuberous sclerosis complex (TSC)
- • Down sindromu
- • ARX gen mutasiyaları
- • CDKL5 gen bozulmaları
- • STXBP1 mutasiyaları
Struktur problemlər:
- • Kortical displaziya
- • Lissensefaliya
- • Hipoksik-iskemik ensefalopatiya
- • İntrauterin infeksiyalar
- • Travmatik beyin zədələnməsi
Kriptojen İnfantil Spazmlar (10-20%)
Səbəbi müəyyən edilməyən hallardır. Bu körpələrdə:
- • Normal prenatal və perinatal tarix
- • Spazm başlanğıcına qədər normal inkişaf
- • Normal nevroloji müayinə
- • Normal beyin MRT
- • Daha yaxşı proqnoz
Diaqnostik Yanaşım
EEG Xüsusiyyətləri
Hiparitmiya:
- • Yüksək amplituda (200-500 µV)
- • Qeyri-müntəzəm dalğalar
- • Multifocal spike və sharp dalğalar
- • Yuxu zamanı daha aydın
- • Elektrokrementul response
Spazm zamanı:
- • Elektro-dekrementul response
- • Diffuz beta aktivlik
- • Mövcud dalğaların azalması
- • 1-4 saniyə davam edir
Görüntüləmə Müayinələri
Beyin MRT:
- • Struktur anomaliyaları
- • Tuberous sclerosis tuberları
- • Kortical displaziya
- • Migrasiya bozulmaları
- • Ödəm və iskemik dəyişikliklər
PET scan:
- • Hipometabolik sahələr
- • Fokal leziyonların təyini
- • Cerrahi planlaşdırma
- • Proqnoz qiymətləndirilməsi
Laborator Testlər
Rutinə testlər:
- • Tam qan sayğı
- • Elektrolit paneli
- • Qaraciyər funksiyaları
- • Böyrək funksiyaları
- • Qlükoza səviyyəsi
Xüsusi testlər:
- • Genetik testlər (TSC1, TSC2)
- • Mikroarray analizi
- • Aminoasid profili
- • Laktik asid
- • TORCH paneli
Müalicə Yanaşımları
Birinci Xətt Müalicə
ACTH (Adrenokortikotropik Hormon):
- • Doza: 150 vahid/m² IM hər gün
- • Müddət: 2 həftə, sonra azaltma
- • Effektivlik: 70-80%
- • Üstünlük: Sürətli cavab
- • Yan təsir: İnfeksiya, hipertensiya
Vigabatrin:
- • Doza: 50-150 mg/kg/gün
- • Üstünlük: TSC-də seçim dərmanı
- • Effektivlik: 60-70%
- • Yan təsir: Retinopatiya
- • İzləmə: Hər 6 ay oftalmoloji
İkinci Xətt Müalicə
Alternativ dərmanlar:
- • Topiramat: 5-20 mg/kg/gün
- • Lamotrigin: 1-5 mg/kg/gün
- • Levetiracetam: 20-60 mg/kg/gün
- • Zonisamid: 5-15 mg/kg/gün
Kombinasiya müalicə:
- • ACTH + vigabatrin
- • Vigabatrin + topiramat
- • Ketogen diet əlavəsi
- • Pulse steroid müalicə
Cerrahi Müalicə
Namizədlər:
- • Fokal kortical displaziya
- • Tuberous sclerosis (dominant tuber)
- • Fokal stroke və malformasiyalar
- • Dərman müqavimətli hallar
Cerrahi növləri:
- • Fokal rezeksiya
- • Hemisfektomiya
- • Korpus kallozotomiya
- • VNS (Vagus siniri stimulasiyası)
Proqnoz və Uzunmüddətli İzləmə
Yaxşı Proqnoz Faktorları
- • Kriptojen (səbəbi naməlum) spazmlar
- • Normal prenatal və perinatal tarix
- • Spazma qədər normal inkişaf
- • Erkən müalicə başlanması (<4 həftə)
- • Müalicəyə sürətli cavab
- • Normal beyin MRT
Pis Proqnoz Faktorları
- • Simptomatik spazmlar
- • Erkən başlanğıc (<4 ay)
- • Gecikmiş müalicə başlanması
- • Müalicəyə zəif cavab
- • Müşayiət nevroloji xəstəliklər
- • Struktur beyin anomaliyaları
Uzunmüddətli Nəticələr
50-60%
İntellektual əlillik
20-30%
Lennox-Gastaut sindromuna keçid
15-20%
Normal inkişaf
Valideyn Bələdçisi
Spazm Zamanı Ediləcəklər:
Dərhal:
- • Sakit qalın və müşahidə edin
- • Körpəni təhlükəsiz yerə qoyun
- • Spazm vaxtını qeyd edin
- • Video çəkməyə çalışın
- • Nəfəs alıb-almadığını yoxlayın
Etməyin:
- • Ağzına heç bir şey qoymayın
- • Körpəni çalkalamayın
- • Su və ya dərman verməyin
- • Üzərinə soyuq su tökməyin
Həkim İlə Əlaqə:
Dərhal çağırın:
- • İlk dəfə spazm görəndə
- • Spazm xarakterində dəyişiklik
- • Status spazmikus (5 dəqiqədən çox)
- • Nəfəs problemi
- • Hərarət ilə birlikdə
Həkim viziti:
- • Spazm tezliyinin artması
- • İnkişaf geriliyi
- • Dərman yan təsirləri
- • Qidalanma problemləri
Gündəlik Qayğı:
- • Dərmanları düzenli verilməsi
- • İnkişaf mərhələlərinin izlənməsi
- • Fizioterapiya və reabilitasiya
- • Düzenli həkim müayinələri
- • Ailə dəstək qruplarına qoşulmaq
- • Emosional dəstək almaq
Dr. Ülkər Mürsəlova
Uşaq Nevroloqu
İsrail və ABŞ kimi ölkələrin təcrübəsinə əsaslanan uşaq nevroloqu. European Pediatric Neurology Society üzvü. Hal-hazırda Uşaq Nevroloji Xəstəxanasında fəaliyyət göstərir.
İnfantil Spazmlar üçün Təcili Konsultasiya
Körpənizdə şübhəli spazm hərəkətləri müşahidə edirsinizsə və ya diaqnoz qoyulmuşsa, dərhal mütəxəssis yardımı alın. Erkən müalicə kritik əhəmiyyət daşıyır.
Təcili Konsultasiya üçün Müraciət Edin