Lennox-Gastaut Sindromu Nədir?
Lennox-Gastaut sindromu (LGS), adətən 3-5 yaş arasında başlayan və müxtəlif qıcolma növləri, yavaş spike-wave kompleksləri və intellektual əlillik ilə xarakterizə olunan ciddi epilepsiya sindromudur.
Bütün uşaq epilepsiyalarının 2-5%-ini təşkil edir və müalicəyə müqavim olması ilə məşhurdur. Erkən diaqnoz və uyğun müalicə planı həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər.
LGS-in Triad Xüsusiyyətləri
1
Çoxsaylı Qıcolma Növləri
Tonic, atypical absence, drop attacks və myoclonic seizures
2
Yavaş Spike-Wave
EEG-də 1.5-2.5 Hz tezlikdə yavaş spike-wave kompleksləri
3
İnkişaf Geriliyi
İntellektual əlillik və psixomotor inkişafda gecikmə
Qıcolma Növləri
1. Tonic Qıcolmalar
Xüsusiyyətləri:
- • Əzələlərin ani sərtləşməsi
- • Adətən yuxu zamanı baş verir
- • 5-20 saniyə davam edir
- • Şüur itkisi
- • LGS-də ən çox görülən növ (%80-90%)
Klinik görünüş:
- • Qollar yuxarı qalxır
- • Baş əyilir
- • Nəfəsalma çətinliyi
- • Göz dəyişikliyi
- • Düşmə riski
2. Atypical Absence Qıcolmalar
Fərqlər:
- • Tipik absence-dən fərqli olaraq yavaş başlayır
- • Nisbətən qismən şüur saxlanır
- • Daha uzun davam edir (10-30 saniyə)
- • Kiçik automatizmlər ola bilər
- • LGS hallarının 60-80%-də görülür
Müşahidə əlamətləri:
- • Boş baxışlar
- • Yavaş göz qırpma
- • Kiçik üz hərəkətləri
- • Cavab verməkdə gecikə
- • Fəaliyyətdə fasilə
3. Drop Attacks (Düşmə Qıcolmaları)
Növləri:
- • Atonic: əzələ tonusunun itkisi
- • Tonic: əzələ sərtliyi ilə düşmə
- • Myoclonic: ani çırpınma hərəkəti
- • Çox qısa müddətli (1-3 saniyə)
- • Travma riski çox yüksək
Təhlükəsizlik:
- • Qoruyucu dəbilqə vacibdir
- • Mətbəx və pilləkənlərdə diqqət
- • Yumşaq döşəmə materialları
- • Müntəzəm gözetim
- • Fiziki fəaliyyət məhdudiyyəti
4. Myoclonic Qıcolmalar
Xarakteristika:
- • Çox qısa, ani əzələ çırpınmaları
- • Adətən qollar və çiyinləri əhatə edir
- • Sınırsız sayda ola bilər
- • Oyanma zamanı daha çox
- • LGS-də 15-20% görülür
Təsir:
- • Əlindəki əşyaların düşməsi
- • Yazma çətinliyi
- • Yemək yemə problemləri
- • Gündəlik fəaliyyətlərdə çətinlik
- • Sosial zərər
Səbəblər və Etiopatogenez
Simptomatik LGS (70-80%)
Struktur anomaliyalar:
- • Kortical displaziya
- • Tuberous sclerosis
- • Hipoksik-iskemik ensefalopatiya
- • Beyin infeksiyaları
- • Travmatik beyin zədələnməsi
Genetik faktorlar:
- • CHD2 gen mutasiyaları
- • GABRB3 gen dəyişiklikləri
- • 15q11.2-q13.1 delesiyaları
- • CDKL5 mutasiyaları
- • Digər epilepsiya genləri
Kriptojen LGS (20-30%)
Səbəbi məlum olmayan hallar. Bu qrupda:
- • Normal beyin MRT
- • Normal metabolik testlər
- • Digər epilepsiya sindromlarından evolusiya yoxdur
- • Nisbətən yaxşı proqnoz
- • Müalicəyə daha yaxşı cavab
Digər Sindromlardan Transformasiya
West sindromdan:
- • İnfantil spazmlar hallarının 20-30%-i
- • 2-5 yaş arasında keçid
- • Proqnoz daha pisdir
Digər epilepsiyalardan:
- • Fokuz qıcolmalardan evolusiya
- • Dravet sindromdan
- • Myoclonic-astatic epilepsiyadan
Diaqnostik Yanaşım
EEG Xüsusiyyətləri
İnteriktal (qıcolma arası):
- • Yavaş spike-wave (1.5-2.5 Hz)
- • Tonic qıcolmalarda 10-20 Hz fast activity
- • Multifocal spike/sharp dalğalar
- • Yuxu zamanı daha prominentdir
- • Background aktivlikdə yavaşlama
İktal (qıcolma zamanı):
- • Tonic qıcolma: 10-20 Hz fast activity
- • Atypical absence: 2-2.5 Hz spike-wave
- • Atonic drop: polyspike and wave
- • Generalized elektrokremental response
Neuroimaging
Beyin MRT:
- • Struktur anomaliyaların axtarışı
- • T2 FLAIR sekansları
- • Difuziya görüntüləmə
- • 3T yüksək rezolusion MRT
- • Kortical displaziya axtarışı
Funksionis görüntüləmə:
- • FDG-PET: hipometabolik sahələr
- • ictal SPECT
- • fMRI (funksionis MRT)
- • MEG (maqnitoensfaloqrafiya)
Müalicə Strategiyaları
Antiepileptik Dərmanlar
Birinci xətt:
- • Valproic acid: 15-60 mg/kg/gün
- • Lamotrigin: 1-15 mg/kg/gün
- • Topiramat: 5-15 mg/kg/gün
- • Levetiracetam: 20-60 mg/kg/gün
İkinci xətt:
- • Felbamat: 15-45 mg/kg/gün
- • Rufinamid: 10-45 mg/kg/gün
- • Clobazam: 0.25-2 mg/kg/gün
- • Cannabidiol: 10-20 mg/kg/gün
Alternativ Müalicələr
Ketogen diet:
- • 50-80% hallarda effektiv
- • Klassik 4:1 və ya MAD diet
- • Strict monitoring tələb edir
- • Keto əleyhinə göstərici yoxdursa
Cerrahi müalicə:
- • Korpus kallozotomiya
- • VNS (vagus siniri stimulasiyası)
- • Fokal rezeksiya (məhdud hallarda)
- • DBS (dərin beyin stimulasiyası)
Yardımçı Müalicələr
Status zamanı:
- • IV diazepam və ya lorazepam
- • Fosphenytoin yükləmə
- • Midazolam infusion
- • Propofol və ya pentobarbital
Simptomatik müalicə:
- • Davranış problemləri üçün psixotroplar
- • Yuxu pozğunluqları üçün melatonin
- • Qəbizlik üçün laxativlər
- • Osteoporozun profilaktikası
Proqnoz və Uzunmüddətli İzləmə
Qıcolma Nəzarəti
- • Tam nəzarət çox nadir (5-10%)
- • 50% azalma: "qismən nəzarət"
- • Drop attack nəzarəti ən vacib
- • Kriptojen formada daha yaxşı
- • Erkən başlanğıcda pis proqnoz
- • Status epilepticus riski yüksək
İnkişaf Proqnozu
- • 90% hallarda intellektual əlillik
- • Müstəqil yaşayış çətindir
- • Davranış problemləri çox
- • Otizm spektri pozğunluqları
- • Yürümə çətinliyi 50% hallarda
- • Nitq inkişafı çox məhdud
Uzunmüddətli Nəticələr
90%
İntellektual əlillik
5-10%
Tam qıcolma nəzarəti
50%
Daimi yardım tələb edir
Valideyn və Ailə Dəstəyi
Gündəlik Həyat:
Təhlükəsizlik:
- • Qoruyucu dəbilqə daimi geyinmək
- • Ev mühitini təhlükəsiz etmək
- • Çıxıntılı bucaqları yumşaq etmək
- • Məktəbdə təhlükəsizlik planı
- • Su fəaliyyətlərində çox diqqət
Nəzarət:
- • Qıcolma gündəliyi tutmaq
- • Video qeydiyyat etmək
- • Dərman hərarətini düzenli izləmək
- • Yan təsirləri qeyd etmək
- • Düzenli həkim vizitləri
Təhsil və İnkişaf:
- • Fərdi təhsil planı (IEP) hazırlanması
- • Erkən müdaxilə proqramları
- • Fizioterapiya və erqoterapiya
- • Nitq terapiyası
- • Davranış müdaxilə strategiyaları
- • Sosial bacarıqlar öyrənilməsi
Ailə Dəstəyi:
Emosional dəstək:
- • Ailə məsləhət alınması
- • Stress idarəetməsi
- • Qardaş və ya bacı dəstəyi
- • Depressiya və anksiyətin müalicəsi
Praktik dəstək:
- • Respite care xidmətləri
- • Maliyyə məsləhəti
- • Hüquqi məlumat
- • Dəstək qrupları
Dr. Ülkər Mürsəlova
Uşaq Nevroloqu
İsrail və ABŞ kimi ölkələrin təcrübəsinə əsaslanan uşaq nevroloqu. European Pediatric Neurology Society üzvü. Hal-hazırda Uşaq Nevroloji Xəstəxanasında fəaliyyət göstərir.
Lennox-Gastaut Sindromu Konsultasiyası
Uşağınızda LGS əlamətləri müşahidə edirsinizsə və ya diaqnoz qoyulmuşsa, erkən və hərtərəfli müalicə planı üçün mütəxəssis yardımı alın.
Konsultasiya üçün Müraciət Edin