Metabolik Nevroloji Xəstəliklər Nədir?
Metabolik nevroloji xəstəliklər, müxtəlif enzim çatışmazlıqları və ya metabolik yolların pozulması nəticəsində sinir sisteminin təsirə məruz qaldığı genetik pozğunluqlardır.
Bu xəstəliklər toksik metabolitlərin yığılması, enerji istehsalının pozulması və ya həyati substratların çatışmazlığı ilə nevroloji əlamətlərə səbəb olur.
Əsas Metabolik Nevroloji Xəstəliklər
Lysosomal Depo Xəstəlikləri:
Goquşer xəstəliyi:
- • Glucocerebrosidase çatışmazlığı
- • Tip 2 və 3 nevroloji formaları
- • Hepatosplenomegaliya
- • Neyrodegenerasiya
- • ERT müalicəsi mövcuddur
Niemann-Pick xəstəliyi:
- • Sfingolipit metabolizması pozğunluğu
- • Tip C ən yaygın forma
- • Hepatosplenomegaliya
- • Koqnitiv degradasiya
- • Miglustat müalicəsi
Mitoxondrial Xəstəliklər:
MELAS sindromu:
- • Mitoxondrial ensefalomiopatiya
- • Laktik asidoz
- • İnme benzəri epizodlar
- • İzələ zəifliyi
- • A3243G mutasiyası
Leigh sindromu:
- • Subakut nekrotizə edici ensefalomiopatiya
- • Respirator kompleks çatışmazlığı
- • Bazal ganglia təsiri
- • İrəçi nevroloji gerileme
- • Müxtəlif genetik səbəblər
Peroksimal Pozğunluqlar:
Zellweger sindromu:
- • Peroksimal biogenez pozğunluğu
- • Kraniofasial dimorfizm
- • Qaraciyər çatışmazlığı
- • Hipotonia və nöbetlər
- • Çox plasmalojen səviyyəsi azalır
Adrenoleukodistrofiya:
- • X-linked ALD
- • Çox uzun zəncirli yağ turşuları yığılır
- • Adrenal çatışmazlıq
- • Demielinasiya
- • Lorenzo yağı və kök hüceyrə müalicəsi
Amino Acid Metabolizması Pozğunluqları:
Fenilketonuriya (PKU):
- • Fenilalanin hidroksilaza çatışmazlığı
- • Intellektual əlillik (müalicəsiz)
- • Davranış problemləri
- • Açıq dəri və saç rəngi
- • Müstasnalıqla aşağı fenilalanin diyeti
Homosistinuriya:
- • Metionin metabolizması pozğunluğu
- • Marfanoid habitus
- • Göz lenti dislokasiyası
- • Tromboembolik hadisələr
- • B6 vitamini və ya Cysteine diyeti
Klinik Əlamətlər və Erkən Tanıma
Nevroloji əlamətlər:
Motor simptomlar:
- • Hipotonia
- • Spastislik
- • Ataksiya
- • Distonia
- • Nöbetlər
Koqnitiv simptomlar:
- • İnkişaf gecikməsi
- • İntellektual əlillik
- • Dementia
- • Davranış dəyişiklikləri
- • Yaddaş problemləri
Digər əlamətlər:
- • Görməkdə azalma
- • Eşitmədə azalma
- • Qidalanma çətinlikləri
- • Boy qısalığı
- • Dismorfik cizgilər
Yaşa görə təzahürləri:
Yenidoğan dövri:
- • Qidalanma çətinliyi
- • Nəfəs alma problemi
- • Hipoglykemiya
- • Qusma və letargiya
- • Aşağı Apgar balları
Körpə dövri:
- • İnkişaf gecikməsi
- • Nöbetlərin başlanğıcı
- • Hepatosplenomegaliya
- • Beyin atrofiyası
- • Yoğaltıcı inkişaf itkisi
Uşaqlıq dövri:
- • Məktəb fəaliyyətində çətinlik
- • Davranış problemləri
- • Hərəkət pozğunluqları
- • Görməkdə azalma
- • İrəçi geriləmə
Diaqnostik Yanaşmalar
Biokimyəvi testlər:
- • Amino acid analizi (plasma və sidik)
- • Orqanik acid analizi
- • Acylcarnitine profili
- • Lysosomal enzim aktivitəsi
- • Çox uzun zəncirli yağ turşuları
- • Laktik acid və piruvatmitoxondrial markerlər
Görüntüləmə metodları:
- • Beyin MRT və spektroskopiya
- • Diffusion weighted imaging
- • PET və SPECT
- • CT taraması
- • EEG və video-EEG monitoring
- • Fundus müayinəsi
Genetik testlər:
- • Targeted gen panelləri
- • Whole exome sequencing (WES)
- • Whole genome sequencing (WGS)
- • Mitoxondrial DNA analizi
- • Copy number variation (CNV) analizi
- • Karyotip analizi
Müalicə Strategiyaları
Spesifik müalicələr:
Enzim əvəzedici terapiya:
- • Cerezyme (Gaucher)
- • Zavesca (Niemann-Pick)
- • Myozyme (Pompe)
- • Naglazyme (MPS VI)
- • Aldurazyme (MPS I)
Substrat azaltma terapiyası:
- • Miglustat
- • Eliglustat
- • Lucerastat
- • İbrexafunermin
- • Venglustat
Diyet müalicəsi:
Məhdudlaşdırıcı diyetlər:
- • Aşağı fenilalanin (PKU)
- • Protein məhdudiyyəti
- • Sərt yağ məhdudiyyəti
- • Galaktoza-sərbəst diyet
- • Ketogən diyet
Əlavələr və kofaktorlar:
- • Kobalamin (B12)
- • Tiamin (B1)
- • Riboflavin (B2)
- • Folate və betain
- • Carnitine əlavələri
Simptomatik müalicə:
- • Antiepileptic dərmanlar nöbetlər üçün
- • Spastislik əleyhinə terapiya
- • Ağrı idarəetməsi
- • Qidalanma dəstəyi
- • Respirator dəstək
- • Fiziki və peşə terapiyası
Yeni Müalicə Yanaşmaları
Gen və hüceyrə terapiyası:
- • Lentiviral vektor gen terapiyası
- • CRISPR/Cas9 gen redaktəsi
- • Ex-vivo gen terapiyası
- • İnduksiya edilmiş pluripotent stem cells
- • Hematopoietic stem cell transplantation
- • Neural stem cell transplantation
Nanoteknologiya və drug delivery:
- • Beyin-qan barierini keçən nanopartikullar
- • Targeted drug delivery sistemləri
- • Lipozom və polimer nanocarriers
- • BBB shuttle peptides
- • İntrathecal drug delivery
- • Osmotic blood-brain barrier disruption
Prognoz və Uzunmüddətli İdarəetmə
90%
PKU-da erkən müalicə ilə normal inkişaf
70%
Lysosomal xəstəliklərdə ERT ilə sabitlik
60%
Mitoxondrial xəstəliklərdə həyat keyfiyyəti
Dr. Ülkər Mürsəlova
Uşaq Nevroloqu
Metabolik nevroloji xəstəliklər və nadir genetik pozğunluqlar sahəsində mütəxəssis. Erkən diaqnoz və müasir müalicə metodları ilə uşaqlarda metabolik nevroloji xəstəliklərin idarə edilməsində fəaliyyət göstərir.
Metabolik Nevroloji Xəstəliklər Diaqnozu
Uşağınızda inkişaf gecikməsi, nevroloji geriləmə və ya metabolik pozğunluq əlamətləri varsa, erkən diaqnoz və spesifik müalicə seçimləri üçün mütəxəssis konsultasiyası alın.
Metabolik Diaqnoz üçün Müraciət Edin