Neyromuskulyar Xəstəliklər Nədir?
Neyromuskulyar xəstəliklər, əzələlər və onları idarə edən sinir sisteminin müxtəlif hissələrini təsir edən xəstəliklər qrupudur. Bu xəstəliklər əzələ zəifliyi, atrofiya və funksional çatışmazlıqlara səbəb olur.
Uşaqlarda bu xəstəliklər genetik faktorlar, otoimmun proseslər və ya infeksiyalar nəticəsində inkişaf edə bilər və erkən diaqnoz həyat keyfiyyəti üçün kritik önəm daşıyır.
Əsas Neyromuskulyar Xəstəliklər
Düşen Əzələ Distrofiyası (DMD):
Xarakteristikalar:
- • X-linked genetik xəstəlik
- • Dystrophin protein çatışmazlığı
- • Əsasən oğlan uşaqları təsir edir
- • 3-5 yaş arası əlamətlər başlayır
- • İrəçi əzələ zəifliyi
Klinik əlamətlər:
- • Gowers əlaməti
- • Baldır əzələlərinin böyüməsi
- • Yerişədə çətinlik
- • Tez-tez düşmə
- • Motor inkişaf gecikməsi
Spinal Muskulyar Atrofiya (SMA):
Genetik xüsusiyyətlər:
- • Autosomal resessiv
- • SMN1 gen mutasiyası
- • Motor neyron degenerasiyası
- • 4 əsas tipi mövcuddur
- • Tip 1 ən ağırıdır
Tiplərinə görə əlamətlər:
- • Tip 1: 6 aya qədər başlayır
- • Tip 2: 6-18 ay arası
- • Tip 3: 18 ay sonra
- • Tip 4: Yetkin yaşda
- • Hər tipin özünəməxsus proqnozu var
Miasteniya Qravis:
Patofizologia:
- • Otoimmun xəstəlik
- • Acet-xolin reseptor blokadası
- • Neyromuskulyar kəsilmə pozğunluğu
- • Timus bezinin rolu
- • Maternal və ya yenidoğan forması
Əsas əlamətlər:
- • Nəzərçatdurucu göz qapaqları
- • Diplopia (cüt görmə)
- • Yutma çətinliyi
- • Nitqdə dəyişiklik
- • Fəaliyyətdən sonra yorğunluq
Periferik Neuropatiyalar:
Səbəblər:
- • Hereditar neuropatiyalar (CMT)
- • İnfeksiyalar (Guillain-Barré)
- • Metabolik xəstəliklər
- • Toksik təsir
- • İdiopatik neuropatiyalar
Klinik təzahürlər:
- • Motor zəiflik
- • Sensor problemləri
- • Reflekslərin azalması
- • Muscle atrofiyası
- • Ağrı və ya hissizlik
Diaqnostika və Müayinə Metodları
Klinik qiymətləndirmə:
- • Detallı ailə anamnezi
- • Motor funksiyaların qiymətləndirilməsi
- • Əzələ gücü testləri (MRC skala)
- • Refleks müayinəsi
- • Sensory testlər
- • Funksional qabiliyyətin ölçülməsi
Laborator testlər:
Serum testləri:
- • Kreatin kinaza (CK)
- • Laktik acid dehidrogenaza (LDH)
- • Aldolaza
- • Anti-AChR antikorları
- • Anti-MuSK antikorları
Genetik testlər:
- • DMD/BMD (dystrophin) genetik analizi
- • SMA (SMN1) gen testi
- • CMT gen paneli
- • Whole exome sequencing
- • Chromosomal mikroarray
Elektrofizioloji testlər:
- • Elektromyography (EMG)
- • Nerve conduction studies (NCS)
- • Repetitive nerve stimulation
- • Single fiber EMG
- • Tensilon (edrophonium) testi
Görüntüləmə və biopsiya:
- • Əzələ MRT
- • Ultrasound imaging
- • Muscle biopsy
- • İmmunohistokimya
- • Elektron mikroskopiya
Müalicə Yanaşmaları
DMD üçün müasir müalicələr:
Dərman müalicəsi:
- • Kortikosteroidlər (prednizon)
- • Deflazacort
- • Eteplirsen (exon skipping)
- • Ataluren (nonsense mutasiyalar)
- • ACE inhibitorları (kardiyomiopatiya)
Yeni müalicələr:
- • Gen terapiyası
- • Kök hüceyrə müalicəsi
- • Myostatin inhibitorları
- • CRISPR gen redaktəsi
- • Utrophin upregulators
SMA müalicəsi:
FDA təsdiqli müalicələr:
- • Nusinersen (Spinraza)
- • Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)
- • Risdiplam (Evrysdi)
- • SMN2 splicing modifikasiyası
- • Gen əvəzedici terapiya
Dəstək müalicəsi:
- • Respirator dəstəyi
- • Qidalanma dəstəyi
- • Ortez və mobillik dəstəyi
- • Omurğa əyriliyinin qarşısının alınması
- • Multidissiplinar yanaşma
Miasteniya qravis müalicəsi:
Simptomatik müalicə:
- • Pyridostigmine (Mestinon)
- • Neostigmine
- • Acetylcholine esterase inhibitorları
- • Dozun optimal tənzimlənməsi
- • Yan təsirlərin idarə edilməsi
İmmunosupressiv müalicə:
- • Kortikosteroidlər
- • Azathioprine
- • Mycophenolate mofetil
- • Cyclosporine
- • Rituzimab (refraktər hallar)
Fiziki terapiya və rehabilitasiya:
- • Range of motion məşqləri
- • Əzələ gücünü qoruma proqramları
- • Respiratory fizioterapiya
- • Mobillik və köçürülmə təlimi
- • Adaptive equipment istifadəsi
- • Peşə terapiyası
Uzunmüddətli İdarəetmə və Dəstək
Respirator dəstəyi:
- • Non-invaziv ventilyasiya (BiPAP)
- • Respiratory fizioterapiya
- • Cough assist cihazları
- • Traxeostomiya (lazım olduqda)
- • Oksigen terapiyası
- • Sleep study və monitoring
Qidalanma və metabolik dəstək:
- • Udma qiymətləndirməsi
- • Gastrostomiya (PEG)
- • Kalori və protein tələbatı
- • Vitamin və mineral əlavələri
- • Çəki idarəetməsi
- • Dietetik məsləhət
Ortez və mobility dəstəyi:
- • AFO (ayaq-topuq ortozları)
- • KAFO (dizə-topuq-ayaq ortozları)
- • Əl və bilək ortezləri
- • Oturaq wheelchairs
- • Standing frames
- • Ev modifikasiyaları
Psixososial dəstək:
- • Ailə məsləhətləri
- • Genetik konsultasiya
- • Məktəb integrасiyası
- • Sosial xidmətlər
- • Xəstə dəstək qrupları
- • Psixoloji yardım
Prognoz və Gələcək Perspektivləri
95%
Miasteniya qravisdə normal həyat
80%
SMA-da yeni müalicələrlə yaxşılaşma
60%
DMD-də life span uzatma
Gələcək müalicə istiqamətləri:
- • Gen terapiyası və CRISPR texnologiyaları
- • Kök hüceyrə və regenerativ təbabət
- • Nanoparticle drug delivery sistemləri
- • Personalizə edilmiş təbabət yanaşması
- • Artificial intelligence diaqnostikada
- • Biomarker kəşfi və development
Dr. Ülkər Mürsəlova
Uşaq Nevroloqu
Neyromuskulyar xəstəliklər və genetik nevroloji pozğunluqlar sahəsində təcrübəli mütəxəssis. Müasir diaqnostik və müalicə metodları ilə uşaqlarda nadir nevroloji xəstəliklərin idarə edilməsində fəaliyyət göstərir.
Neyromuskulyar Xəstəliklər Diaqnozu
Uşağınızda əzələ zəifliyi, motor gecikə və ya digər neyromuskulyar əlamətlər müşahidə edirsinizsə, erkən diaqnoz və müasir müalicə seçimləri üçün mütəxəssis konsultasiyası alın.
Genetik Diaqnoz üçün Müraciət Edin